|
|
|||||||||||
|
|
Glossari biologia
|
||||||||||
| Autoria : Belen Garcia. Estudiant de 2on Batxillerat IES Icària | |||||||||||
|
|
|||||||||||
Els experiments i les lleis de Mendel Des de temps antic, s'havia considerat que els descendents presentaven les característiques intermèdies dels seus progenitors. Aquesta concepció de l'herència biològica es va anomenar teoria genètica de la mescla. Selecció artificial: durant milers d'anys, a partir de les formes naturals i per mitjà d'encreuaments successius, s'havia intentat aconseguir individus que tinguessin els avantatges dels dos progenitors. S'escollien els que manifestaven els caràcters desitjats en primer grau i que estaven mancats dels caràcters no desitjables. Gregor J. Mendel ( 1822-1884 ): el naixement de la genètica. Interessat a descobrir con es transmetien els caràcters entre una generació i una altra. L'herència d'un sol caràcter Mendel va encreuar la raça pura de llavors llises amb la de llavors rugoses, dues manifestacions diferents del mateix caràcter (la forma), que actualment s'anomenen fenotips antagònics. En va obtenir una generació anomenada filial primera (F1), tota igual, de llavors d'aspecte llis. Va confirmar la llei de la uniformitat: quan s'encreuen dues races pures, tots els descendents, tots els descendents són iguals entre si. Quan va encreuar les plantes F1 entre si, va obtenir una generació anomenada filial segona (F2), presentava tres individus de llavors llises per cada individu de llavors rugoses. D'això va deduir que la informació biològica de com és un ésser s'havia de trobar en els organismes per duplicat. Mendel utilitzava el terme " factor hereditari " (actualment, gen) per referir-se a cadascuna d'aquestes informacions. Actualment el conjunt de gens d'un organisme s'anomena genotip, i el conjunt de les seves característiques, fenotip (depèn del genotip i de la influència de l'ambient) Els individus de la F1 tenien els dos tipus de factors hereditaris però sempre presentaven llavors de forma llisa. Va deduir que hi havia dues categories de factors (gens): els dominants i els recessius, que es manifestaven quan no anaven acompanyats d'un factor dominant. Cada factor hereditari es pot simbolitzar amb una lletra, majúscula si és dominant i minúscula si és recessiu. Exemple per la F1: L llis, i l rugós. La raça pura (homozigòtics) serien LL, els de raça pura rugosa serien ll, i els híbrids (heterozigòtics)serien Ll. Mendel, va arribar a la conclusió que hi havia dos factors hereditaris per caràcter que durant la reproducció se separaven i es combinaven a l'atzar, per constituir una nova generació. Aquestes consideracions avui es coneixen com la llei de la segregació, que Mendel va expressar com: els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter no es fusionen o barregen, sinó que queden diferenciats durant tota la vida de l'individu i se segreguen, és a dir, se separen i es reparteixen, en el moment de la formació dels gàmetes. L'herència de dos caràcters Mendel també es va plantejar estudiar com s'heretaven les manifestacions de dos caràcters diferents. Va concluir que els factors hereditaris no antagònics mantenen la independència a través de les generacions (s'agrupen a l'atzar en els descendents). Això es va anomenar la llei de la independència. La teoria cromosòmica de l'herència El redescobriment de les lleis de Mendel el 1900 Mendel va publicar els seus descobriments el 1866 en un moment en què l'interès científic estava polaritzat cap la identificació de les espècies procedents del Nou Món, als experiments de Pasteur, a les teories evolucionistes de Jean-Baptiste de Lamarck i les de Charles Darwin. El 1900 De Vries, Correns i Tschermak, per separat i sense conèixer els treballs de Mendel, van arribar a les mateixes conclusions que ell. Els gens i els cromosomes, " factor hereditari " Teoria cromosòmica de l'herència de Sutton-Boveri: El 1902, W.C.Sutton i T.Boveri, treballant per separat, van proposar que aquests factors hereditaris (gens) es devien trobar als cromosomes. Es van basar en el fet que, així com per a cada caràcter hi ha un gen heretat de cada progenitor, el nombre de cromosomes també és doble, i passa el mateix que amb els gens (cromosomes homòlegs). El 1909, W.Bateson va introduir el terme " genètica " per designar la ciència que estudia l'herència dels caràcters biològics. W.Johannsen va proposar el terme anglès " gene " com a substitutiu del "factor hereditari" de Mendel. Un gen és un factor que determina una característica biològica. Els gens que tenen informacions diferents però sobre un mateix caràcter s'anomenen gens al·lels. McClung, d'E.Wilson i de N.Stevens van investigar sobre el nombre de cromosomes en les cèl·lules dels insectes himenòpters. Els mascles tenien, unes quantes parelles de cromosomes iguals i una parella què eren diferents (heterocromosomes).També s'anomenen cromosomes sexuals, i els altres cromosomes, autosomes o cromosomes autosòmics. La confirmació de la teoria cromosòmica de l'herència El 1910, T.H.Morgan va iniciar els treballs de la mosca del vinagre. Aquest insecte tan sols té quatre parells de cromosomes, un dels quals és molt petit. El 1911, Morgan va trobar que hi havia quatre grups de caràcters que tendien a heretar-se junts. Per això va suposar que els gens es trobaven als cromosomes i que, per tant, els gens que hi ha al mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts. Per a aquests va proposar el terme gens lligats. La prova definitiva de la teoria cromosòmica de l'herència la va aportar el 1916 C.B.Bridges, treballant també amb la mosca del vinagre. Morgan va demostrar que els gens lligats no sempre s'heretaven junts. Segons Morgan, els gens són als cromosomes, tenen una disposició lineal, l'un rere l'altre, i, gràcies a l'entrecreuament de les cromàtides homòlogues, es produeix la recombinació genètica (hi ha hagut un entrecreuament durant la meiosi) . El lloc que ocupa un gen al cromosoma s'anomena locus. Els gens al·lels ocupen un mateix locus. El lligament i els mapes cromosòmics El lligament és la tendència que tenen els gens situats en un mateix cromosoma a heretar-se junts. Com més alta és la freqüència de recombinació, més distància cal sospitar entre els gens. Això ha permès anar deduint en molt organismes, per mitjà de nombrosos encreuaments, l'ordre dels gens en els cromosomes i les distàncies relatives que hi ha entre ells, és a dir, el mapa dels cromosomes. El concepte de sexe Són els individus capaços d'originar cèl·lules sexuals (gàmetes), cèl·lules amb la meitat de cromosomes capaces d'originar, quan se n'uneixen dues de diferent tipus, un nou individu. Els individus que generen gàmetes mòbils ( espermatozoides i anterozoides ) s'anomenen mascles, i els que generen gàmetes sèssils ( òvuls i oosferes ) s'anomenen femelles. Els que produeixen gàmetes del dos tipus s'anomenen hermafrodites. Tipus de caràcters sexuals:
El sexe dels individus pot estar definit de maneres molt diferents, segons el tipus d'organisme. En els organismes diploides, el mecanisme més usual és per mitjà d'una parella de cromosomes, anomenats per això cromosomes sexuals o heterocromosomes. El sexe degut als cromosomes sexuals En moltes espècies diplodes existeixen dos tipus de cromosomes: els autosomes, que són les mateixes parelles en mascles i femelles, i els heterocromosomes o cromosomes sexuals. Defineixen el sexe de l'individu. Hi ha dos tipus d'heterocromosoma: cromosoma X i cromosoma Y. La parella XX determina l'anomenat sexe homogamètic i la parella XY determina l'anomenat sexe heterogamètic. Segons si el sexe heterogamètic correspon al mascle o a la femella, es distingeixen dos mecanismes d'herència de sexe:
L'herència lligada al sexe caràcters lligats al sexe: Caràcters que, sense ser primaris ni secundaris, tan sols apareixen en un dels dos sexes o són molt freqüents en un dels dos. L'explicació que el sexe d'alguns organismes està determinat pels cromosomes sexuals rau en el fet que el cromosoma X i el cromosoma Y són molt diferents. S'hi distingeixen un segment homòleg i un segment diferencial. Els caràcters definits pel segment diferencial del cromosoma X s'anomenen caràcters ginàndrics, i els que depenen del cromosoma Y caràcters holàndrics. En els homes (XY), hi ha hemizigosi i tant els gens dels caràcters ginàndrics com els dels holàndrics es manifestaran sempre, encara que siguin recessius. En les dones (XX) els al·lels recessius tan sols es poden manifestar si es troben en els dos cromosomes X, si hi ha homozigosi. L'herència lligada al sexe en els humans En els humans el cromosoma Y és molt petit. La major part és heterocromatina. En el seu segment homòleg amb el X, tan sols s'han localitzat el gen d'un antigen de superfície de la membrana plasmàtica. En el seu segment holàndric tan sols s'ha localitzat quatre gens. El cromosoma X és de mida mitjana. En el seu segment homòleg tan sols es coneix un gen. En el seu segment ginàndric s'han localitzat més de 120, hi ha els responsables del daltonisme (incapacitat de distingir el color verd del vermell) i de l'hemofília (es caracteritza perquè la sang no coagula). Els caràcters influïts pel sexe: Són aquells que, per manifestar-se, depenen del sexe de l'individu. Estan determinats per gens autosòmics o bé per gens dels segments homòlegs dels heterocromosomes. Existeixen gens que tan sols es manifesten en un dels dos sexes, i s'anomenen caràcters limitats a un sexe. L'expressió del missatge genètic Un sol parell de gens homòlegs pot ser responsable de diversos trets (pleotropia); o uns quants parells de gens interaccionin per definir un sol caràcter( interacció genètica). L'expressivitat és el grau en què es manifesta una informació, i la penetració o porció d'individus que, tenint la informació, la manifesten. Gen. Unitat del material hereditari. És un fragment d'àcid nucleic, generalment ADN, que duu informació per a un caràcter. Mendel els va anomenar factor hereditari. Caràcter. Cadascuna de les particularitats morfològiques o fisiològiques que es poden establir en una espècie. Els diferents tipus que hi ha dins d'un caràcter s'anomenen manifestacions. Haploide. Ésser que per a cada caràcter tan sols posseeix un gen o informació. Diploide. Ésser que té dos gens o informacions per a cada caràcter. Aquests gens poden ser iguals o diferents. Pot passar que es manifestin els dos gens o que un impedeixi l'expressió de l'altre. Locus. Lloc que ocupa un gen al cromosoma. Cromosomes homòlegs. Són els cromosomes que tenen els mateixos locus. Al·lel. Cadascun dels diferents gens o informacions que hi pot haver en un mateix locus. Aquests gens són al·lels entre si. Els diferents al·lels també s'anomenen factors antagònics. Gens homòlegs. Gens que ocupen el mateix locus en diferents cromosomes homòlegs. Genotip. Conjunt de gens presents en un organisme. Fenotip. Conjunt de manifestacions de caràcters d'un organisme. Fenotip= genotip + acció ambiental. Homozigot o raça pura. Individu que per a un caràcter posseeix els al·lels iguals. Heterozigot o híbrid. Individu que posseeix els al·lels diferents. Herència dominant. Herència en la qual hi ha un al·lel, l'anomenat dominant, que no deixa que l'altre es manifesti, l'anomenat al·lel recessiu. Herència intermèdia. Herència en la qual un dels al·lels mostra una dominància incompleta sobre l'altre. Herència codominant. Herència en el qual els dos al·lels són equipotents i, per tant, no hi ha dominància. Un exemple d'aquesta situació és l'herència dels grups sanguinis humans M-N. Dihíbrids. Individus amb heterozigosi en dos parells de gens. Polihíbrids. Éssers amb heterozigosi per a molts parells de gens. Al·lels letals. Al·lels que tenen una informació deficient per un caràcter tan important que l'ésser mor. Retroencreuament o encreuament prova. Encreuament de l'individu problema amb un individu homozigòtic recessiu. Simbologia. Els gens es simbolitzen amb lletres cursives. Si és herència dominant i tan sols hi ha dos al·lels, el dominant es representa amb majúscula, i el recessiu amb minúscula. Un altre tipus d'anotació és l'ús d'exponents. Concepte de probabilitat. La probabilitat que passi un determinat succés és la relació entre els casos favorables i tots els casos possibles. Probabilitat de successos no excloents. La probabilitat conjunta de dos successos que no són excloents s'obté multiplicant la probabilitat del primer succés per la probabilitat dels segon succés. Aquests casos es reconeix fàcilment perquè en l'enunciat entre els dos successos que se sol·liciten hi ha la conjunció i. Probabilitat del successos excloents. La probabilitat conjunta de successos que són excloents s'obté sumant la probabilitat de cada succés. Aquests casos es reconeixen fàcilment perquè quan es resol el problema, entre els dos successos favorables hi ha la conjunció o. Components dels cromosomes:
Amb els experiments d'Avery, Macleod i McCarthy es va acceptar que els gens no estaven constituïts per proteïnes, sinó per àcids nucleics. En van aportar la primera prova quan van investigar les transformacions bacterianes que havia observat Griffith el 1928. Va caldre l'experiment d'A.Hershey i M.Chase el 1952, per confirmar aquestes conclusions. La composició química dels àcids nucleics El 1869 es va descobrir que al nucli de les cèl·lules, a més de les proteïnes, hi havia una substància diferent rica en fòsfor que va anomenar nucleïna. Vint anys després es va observar que tenia caràcter àcid, per això va passar a anomenar-se àcid nucleic. Més tard es va veure que contenia quatre tipus de molècules, de caràcter bàsic i riques en nitrogen( bases nitrogenades), van rebre el nom d'adenina, guanina, citosina i timina. El 1911 es va distingir dos tipus d'àcids nucleics: ribosa i desoxiribosa. Els dos àcids nucleics s'anomenen, respectivament, àcid ribonucleic ( ARN ) i àcid desoxiribonucleic ( ADN ). El 1934 es va demostrar que els àcids nucleics es podien escindir en unes unitats constituïdes per un àcid fosfòric unit a una ribosa o a una desoxiribosa, i aquesta, a una base nitrogenada. Cadascuna d'aquestes unitats es va anomenar nucleòtid. Si faltava el grup fosfat rebien el nom de nucleòsid. Per tant, així com les proteïnes són polímers d'aminoàcids, els àcids nucleics es poden definir com a polímers de nucleòtids. Nucleòsids: Es formen per mitjà de la unió d'una ribosa o d'una desoxiribosa amb una base nitrogenada. Nucleòtids: Es formen per mitjà de la unió d'una molècula d'àcid fosfòric i un nucleòsid. Àcids nucleics: Són polinucleòtids. Es distingeixen dos tipus d'àcids nucleics: l'àcid desoxiribonucleic i l'àcid ribonucleic. Conceptes generals. Nivells estructurals i d'empaquetament En les cèl·lules eucariotes, l'ADN es troba principalment al nucli, però també als mitocondris i als cloroplasts. L'ADN nuclear està associat a proteïnes (nucleoproteïnes). En l'ADN es distingeixen tres nivells estructurals: l'estructura primària o seqüència de nucleòtids; l'estructura secundària o doble hèlix, i l'estructura terciària o ADN superenrotllat. L'estructura primària de l'ADN ( seqüència de nucleòtids ): L'estructura primària de l'ADN és la seqüència de nucleòtids d'una sola cadena o filament. A través de les seqüències de bases nitrogenades és possible estructurar una informació determinada, l'anomenat missatge biològic o informació genètica. L'estructura secundària de l'ADN ( doble hèlix ): Es va deduir a partir de les dades experimentals següents:
El 1953, a partir de les dades anteriors, J.Watson i F.Crick van elaborar el model de la doble hèlix. L'ADN, segons aquest model, devia estar format per dues cadenes de polinucleòtids que devien ser antiparal·leles, complementàries i enrotllades l'una sobre l'altra en forma de plectonímica o de doble hèlix. En estat natural és mot estable; però si s'escalfa una dispersió de fibres d'ADN, els dos filaments de la doble hèlix se separen, es produeix la desnaturalització de l'ADN. L'ADN superenrotllat. L'empaquetament de l'ADN circular: Les molècules d'ADN circular, com l'ADN bacterià o l'ADN mitocondrial, presenten una estructura terciària, que consisteix en el fet que la fibra està retorçada sobre si mateixa i forma una espècie de superhèlix. En gran part, és degut a l'acció d'una enzims anomenats ADN-topoisomerases II. Proporciona dos avantatges: Aconsegueixen reduir la longitud de l'ADN i dona estabilitat a la molècula i facilita el procés de la duplicació. Tipus d'ADN segons l'estructura, la forma i l'empaquetament:
La duplicació de l'ADN i el ARN. Per originar nous individus cal la formació de còpies de l'ADN del seu progenitor o dels seus progenitors. En alguns virus la informació biològica de com és l'organisme es troba dins d'una molècula d'ARN en lloc d'ADN. Les primeres hipòtesis: L'estructura de l'ADN es doble hèlix permet comprendre que aquesta molècula és idònia per donar lloc a còpies. D'una banda, l'estructura presenta dues cadenes entrellaçades, la qual cosa li dóna un gran estabilitat. Es van proposar tres hipòtesis:
Meselson i Stahl. Van confirmar la hipòtesi semiconservadora. El sentit de creixement dels nous filaments La síntesi in vitro: Kornberg, va estudiar com a partir d'un filament s'hi anava sintetitzant a sobre el nou filament complementari i quin enzim regulava aquest procés. El 1956, Kornberg va aïllar l'enzim ADN-polimerasa. La duplicació de l'ADN in vivo: Entre els experiments encaminats a observar la duplicació de l'ADN en els éssers vius, cal destacar el que va fer Cairns el 1963 que va permetre descobrir que l'ADN del bacteri era circular i reconfirmar la hipòtesi semiconsevadora . L'experiment de Cairns va tornar a confirmar la hipòtesi semiconsevadora i, va descobrir l'existència d'un punt concret com a origen de la replicació de l'ADN bacterià. Erròniament, es va deduir que la replicació era unidireccional, però posteriorment s'ha comprovat que és bidireccional. El mecanisme de la duplicació de l'ADN En primer lloc cal indicar que la duplicació de l'ADN presenta algunes diferències en bacteris i en eucariotes:
L'àcid ribonucleic o ARN està constituït per nucleòtids de ribosa, amb les bases d'adenina, guanina, citosina i uracil. Per tan, no té timina com l'ADN. L'ARN és gairebé sempre monocatenari, excepte en el retrovirus, que és bicatenari. L'ARN es troba en diferents tipus de virus i a les cèl·lules procariotes i eucariotes. Tipus:
Les funcions dels àcids ribonucleics:
La teoria " un gen - un enzim " El 1901, gràcies a A.E.Garrod va substituir el terme " informació biològica hereditària per a un caràcter " pel terme gen. Un gen es pot definir com un fragment d'àcid nucleic que té la informació per a un determinat caràcter. En el filament de l'àcid nucleic ocupa una posició fixa, anomenada locus. Un mateix locus pot ser ocupat per més d'un tipus de gens respecte d'un mateix caràcter. Cadascun dels diferents gens que poden ocupar un mateix locus s'anomena al·lel. La " teoria d'un gen- un enzim " parteix de l'estudi de Beadle i Tatum. Quan s'altera la seqüència de nucleòtids d'un gen, falta un enzim. Així doncs, per mitjà dels enzims és com es controlen les substàncies i per aquestes les característiques dels organismes. A partir d'aquests tipus d'estudis, anomenats genètica bioquímica, s'han pogut establir moltes rutes bioquímiques. L'expressió del missatge genètic Crick va proposar l'anomenada "hipòtesi de la col·linealitat", en el qual s'estableix una correspondència entre la seqüència de nucleòtids del gen i la seqüència d'aminoàcids de l'enzim que gen codifica. En el mecanisme pel qual es passa d'un seqüència a l'altra es poden diferenciar dos processos: un es duu a terme al nucli, i l'altre, als ribosomes. Al nucli es passa d'una seqüència de bases nitrogenades d'un gen ( ADN ) a una seqüència de bases nitrogenades complementàries pertanyents a un ARNm. Aquest procés s'anomena transcripció. Als ribosomes es passa d'una seqüència de ribonucleòtids d'aquest ARNm a una seqüència d'aminoàcids. Aquest procés s'anomena traducció. El mecanisme de la transcripció: És el pas d'una seqüència d'ADN a una seqüència d'ARN. Se'n poden distingir dos mecanismes diferents, segons si es tracta de bacteris o de cèl·lules eucariotes.
La clau genètica És la relació que hi ha entre la seqüència de nucleòtids i la d'aminoàcids, es va aconseguir a partir dels descobriments següents: El 1955, Severo Ochoa i Grunberg-Manago van aïllar l'enzim polinucleòtid fosforilasa, capaç de sintetitzar ARNm sense necessitat de model i a partir de qualsevol tipus de nucleòtids que hi hagués al medi. En la clau genètica es pot observar que per a alguns aminoàcids hi ha diversos triplets. Generalment difereixen en un sol mucleòtid. Aquesta situació s'anomena degeneració de la clau genètica i representa un avantatge, ja que, encara que es produís un error en la còpia d'un nucleòtid, seguiria col·linearitat entre el triplet i el aminoàcid. La traducció o biosíntesi de les proteïnes En la biosíntesi de les proteïnes podem distingir les etapes següents:
La regulació de l'expressió genètica Les cèl·lules no estan constantment sintetitzant tots els tipus de proteïnes sobre les quals tenen informació, per tant, ha d'existir un sistema de regulació. Com que la quantitat de proteïnes sintetitzades depèn directament de la quantitat d'ARNm present al citoplasma, i com que la mitjana de vida d'aquests és molt curta, la quantitat d'ARNm sintetitzat regula els nivells enzimàtics del medi. Per tant, n'hi ha prou de regular la síntesi d'ARNm. Aquesta depèn, en les procariotes, del substrat disponible, i en les cèl·lules eucariotes dels organismes pluricel·lulars, de l'ambient hormonal del medi intern. L'operó: El 1961, Jacob i Monod van proposar un model anomenat operó, que explica com s'efectua el control de la biosíntesi proteica. En aquest model es diferencien dos tipus de gens: els gens estructurals i els gens reguladors. Els gens estructurals són els que codifiquen les proteïnes estructurals i les proteïnes enzimàtiques. Els gens reguladors són els que codifiquen les proteïnes que tenen com a missió controlar l'activitat dels gens estructurals. Aquestes proteïnes s'anomenen repressores. Al costat del primer gen estructural que es transcriu, hi ha dues zones específiques: la zona promotora, que és on es fixa l'ARN-polimerasa, i la zona operadora, que és on es fixa el repressor. El control de la biosíntesi proteica per AMP cíclic: A més del control de la biosíntesi a càrrec de l'operó, s'ha descrit un altre tipus de regulació: la regulació deguda a l'AMP cíclic. Aquesta molècula es forma a partir de l'ATP per l'enzim adenilciclasa, que està situat a la cara interna de la membrana citoplasmàtica: ATP -> AMPc + PPi L'AMPc per actuar necessita de l'acció de la proteïna anomenada proteïna activadora del catabòlit ( CAP ). El control de l'expressió gènica en eucariotes: El control de l'expressió gènica deguda a les hormones difereix segons si es tracta d'hormones lipídiques o proteiques.
Les mutacions són alteracions a l'atzar del material genètic. En general solen ser recessives i queden amagades. Comporten un aspecte positiu ja que aporten variabilitat a la població. Les mutacions es poden donar en cèl·lules somàtiques (mutacions somàtiques), tret que les converteixin en cèl·lules cancerígenes, no tenen gaire importància, en cèl·lules reproductores (mutacions germinals) són transcendentals, ja que totes les cèl·lules del nou organisme tindran la mateixa informació que la cèl·lula zigot. Les mutacions poden aparèixer espontàniament (mutacions naturals) o poden ser provocades artificialment (mutacions induïdes) per mitjà de radiacions i determinades substàncies químiques, que s'anomenen agents mutàgens. Segons l'extensió del material genètic afectat, es distingeixen tres tipus de mutacions:
Les mutacions gèniques Concepte i classificació:
Causes de les mutacions gèniques:
Les mutacions gèniques i el seus sistemes de reparació: Hi ha tres sistemes diferents de reparació, que constantment revisen l'ADN acabat de sintetitzar i reparen les lesions:
Les mutacions cromosòmiques Són les mutacions que provoquen canvis en l'estructura interna dels cromosomes. Se'n distingeixen els tipus següents:
Les mutacions genòmiques Són les alteracions en el nombre de cromosomes propi d'un espècie. Tipus:
Les causes de les mutacions genòmiques són:
Els agents mutàgens Són els factors que augmenten sensiblement la freqüència normal de mutació. Poden ser:
Una altres factors mutàgens són els genètics. Hi ha gens mutadors que tendeixen a augmentar la freqüència de mutació d'altres gens. ELS GENS I L'ENGINYERIA GENÈTICA L'evolució del concepte de gen Abans del 1940 es considerava que el gen era la unitat de funció ( la unitat més petita capaç de controlar un caràcter, és a dir, un atribut fenotípic). El 1941, els experiments de Beadle i Tatum van demostrar que la manera com un gen controla un caràcter és per mitjà de la producció d'un enzim que actua en una ruta metabòlica determinada, i així possibilita la síntesi d'una substància determinada (teoria anomenada un gen - un enzim). Es considerava que el gen era la unitat d'estructura (el gen era la part més petita susceptible d'intercanviar-se en una recombinació, i la part més petita capaç de mutar). Durant la recombinació meiòtica hi podia haver intercanvi de gens entre dos cromosomes homòlegs, però no de fragments de gens, ja que eren com a granadures indivisibles. Benzer va proposar els termes de recon i mutó per designar la part més petita del gen capaç de recombinar-se i de mutar-se respectivament. Avui aquests termes ja no s'utilitzen perquè se sap que corresponen al parell de nucleòtids (la unitat d'estructura és el nucleòtid). Actualment es considera que un gen és un segment d'ADN, o d'ARN en determinats virus, amb informació per a una cadena polipeptídica o per a un ARN. Es gens de les cèl·lules eucariotes normalment presenten introns sense informació per a la cadena polipeptídica, que separen els exons que tenen informació. En alguns virus s'ha descobert que una mateixa seqüència de nucleòtids pot contenir dues informacions (dos gens), segons si es comença a llegir pel primer nucleòtid o pel segon. Són els anomenats gens sobreposats. L'ADN dels organismes eucariotes En els procariotes, l'ADN conté una còpia de cada gen i aquest està tot seguit (sense introns). Quasi no hi ha ADN que no es transcriu. En canvi, en els eucariotes la situació és totalment a l'inrevés. Es distingeixen tres tipus d'ADN:
S'ha suggerit que l'origen de moltes seqüències altament repetitives són virus o elements transposables, que són segments capaços de traslladar-se d'un lloc a un altre, que s'han anat multiplicant dins de l'ADN de la cèl·lula hoste, gràcies a l'alta capacitat de difusió que tenen i al mínim perjudici que produeixen, i així eviten l'efecte de selecció contra ells. Per això s'anomenen ADN egoista. L'enginyeria genètica és una tècnica que consisteix en la introducció dels gens al genoma d'un individu que n'està mancat. Es fa per mitjà dels anomenats enzims de restricció, que són capaços de " tallar " l'ADN en punts concrets i així separar els segments que interessen. S'anomena ADN recombinant el que s'ha format en intercalar un segment d'ADN estrany en un ADN receptor. Els enzims de restricció fan possible la informació d'ADN recombinant in vitro. Avui dia es pot aïllar un gen determinat, l'ADN passatger, i , per mitjà d'un vector adequat, introduir-lo en bacteris. Aquests, quan es reprodueixen, van augmentant el nombre de còpies d'aquest gen. Aquest procés d'amplificació s'anomena clonació. Plasmidis i virus: Un plasmidi bacterià és un petit ADN circular de doble hèlix del qual hi pot haver una quants exemplars en un mateix bacteri. Són com minicromosomes que es dupliquen autònomament. Si gràcies a la lisi dels bacteris, procés anomenat transformació, especialment si les membranes es fan permeables a l'ADN per l'addició de clorur càlcic. Els plasmidis de bacteris no s'integren al cromosoma bacterià; en canvi, s'han descobert plasmidis als llevats, que són cèl·lules eucariotes, que sí que s'integren als cromosomes. Els virus també s'utilitzen com a vectors. Quan un virus infecta un bacteri i s'inicia el cicle lític, es destrueix l'ADN cel·lular, es replica l'ADN víric i se sintetitzen les proteïnes de la càpsida. Inserció de gens: Per possibilitar la inserció de l'ADN passatger a l'ADN vector, és convenient tallar-los tots dos amb el mateix enzim de restricció. Aquests tallen en un punt determinat, situat en unes seqüències que són iguals en els dos filaments i que presenten simetria segons la complementarietat de les bases. Els gens que s'han d'introduir, l'anomenat ADN passatger, pot provenir del elements següents:
L'enginyeria genètica i la teràpia de malalties humanes Es coneixen unes 3000 malalties genètiques en els humans. En la major part dels casos no se n'han identificat els gens responsables.
Substàncies humanes produïdes per bacteris: Els primers gens humans introduïts en bacteris han estat:
L'enginyeria genètica en els humans: Les primeres malalties sobre les quals s'ha treballat són les següents:
L'enginyeria genètica i la producció agrícola i animal Els organismes eucariòtics desenvolupats a partir d'una cèl·lula en la qual s'han introduït gens estranys s'anomenen organismes transgènics. L'enginyeria genètica aplicada a la producció agrícola: Principals assoliments:
L'enginyeria genètica aplicada a la producció animal: S'han aconseguit els assoliments següents:
En mamífers també s'han fet diversos experiments encaminar a obtenir organismes amb més taxa de creixement. El càncer: una malaltia genètica El càncer és una malaltia que consisteix en una multiplicació accelerada de determinades cèl·lules alterades, que formen tumors, i que poden migrar a altres punts, a través del sistema circulatori i limfàtic, fet que s'anomena metàstasi. El pas de cèl·lula normal a cèl·lula cancerosa, anomenat transformació cancerosa o neoplàstica, està relacionat amb diferents factors ambientals que majoritàriament actuen alternant l'ADN. El càncer produït per virus: Es coneixen diversos virus que produeixen càncer quan infecten cèl·lules de determinats animals de laboratori; són els anomenats virus oncogènics. Encara no s'han trobat en els humans. El càncer produït per substàncies químiques o per radiacions: En els éssers humans, la major part dels càncers no estan relacionats amb virus, sinó amb altres agents cancerígens, com ara les radiacions UVA i X, les radiacions nuclears, el quitrà, etc. El càncer i la resposta immunològica: S'ha comprovat que hi ha substàncies anticancerígenes que actuen en els sistemes de reparació de l'ADN. Aquestes substàncies es troben a la fuita, a la verdura, a l'oli, etc. Al final dels anys vuitanta es va proposar l'objectiu internacional de conèixer la seqüència de nucleòtids. Amb aquest propòsit, el 1988 es va fundar l'Organització del Genoma Humà i el 1990 es va iniciar l'anomenat projecte Genoma Humà. Una via de treball ha estat conèixer quin ordre tenen els gens i quina distància hi ha entre ells, la qual cosa s'anomena mapa genètic humà. Riscos i implicacions ètiques de l'enginyeria genètica Els criteris bàsics establerts són:
|
|||||||||||
